【摘要】 本发明提供一种多重核酸分析方法。所述方法包括步骤：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。多重性的实现可部分通过在引物中添加可检测基团和插入填充序列以致于可以基于可检测基团和片段大小鉴定扩增产物。本发明还提供检测拷贝数小变化的灵敏方法，该方法通过检测测试样本中核酸上多个目标位点的拷贝数与对照样本比较，接着基于数个目标位点的检测拷贝数确定核酸的拷贝数。此外，本发明提供用于多重核酸分析和用于拷贝数小变化测定的试剂盒。 【专利类型】发明申请 【申请人】天昊生物医药科技(苏州)有限公司; 上海天昊生物科技有限公司 【申请人类型】企业 【申请人地址】215123 江苏省苏州市苏州工业园区星湖街218号生物纳米园A2楼428单元 【申请人地区】中国 【申请人城市】苏州市 【申请人区县】吴中区 【申请号】CN201280001947.3 【申请日】2012-09-10 【申请年份】2012 【公开公告号】CN103958696A 【公开公告日】2014-07-30 【公开公告年份】2014 【授权公告号】CN103958696B 【授权公告日】2017-10-13 【授权公告年份】2017.0 【IPC分类号】C12Q1/68; G01N21/64 【发明人】姜正文; 余锋; 李才华 【主权项内容】一种测定样本中核酸的方法，其特征在于，包括以下步骤：a、将探针组添加到样本中以形成混合物，各探针组包括：i、第一探针，所述第一探针具有与样本中目标核酸的第一区域至少部分互补的第一部分和形成第一引物结合位点的第二部分；ii、第二探针，所述第二探针具有与样本中目标核酸的第二区域至少部分互补的第一部分和用于形成第二引物结合位点的第二部分，其中，当两个探针均与所述目标核酸杂交时，所述第一探针的5’端基本上毗邻所述第二探针的3’端；b、将所述混合物中的核酸变性；c、将所述探针组与所述目标核酸的互补区域杂交；d、在杂交的探针组上实施连接反应以连接基本上毗邻的所述第一探针的5’端和所述第二探针的3’端，从而形成第三探针；e、用引物组扩增所述第三探针，从而获得扩增产物，各引物组包括：i、第一引物，所述第一引物与所述第一引物结合位点至少部分互补；ii、第二引物，所述第二引物与所述第二引物结合位点至少部分互补；f、通过测得扩增产物中所述第三探针是否存在或量，来测定所述样本中目标核酸是否存在或量。 【当前权利人】天昊基因科技(苏州)有限公司 【当前专利权人地址】江苏省苏州市中国(江苏)自由贸易试验区苏州片区苏州工业园区星湖街218号生物纳米园C13楼501单元 【专利权人类型】有限责任公司; 有限责任公司(自然人投资或控股的法人独资) 【统一社会信用代码】91320594567765522Q; 91310115674583206J 【引证次数】25.0 【被引证次数】6 【他引次数】25.0 【被自引次数】4.0 【被他引次数】2.0 【家族引证次数】59.0 【家族被引证次数】17

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